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Un equipo multidisciplinar que conjuga la cardiología y la genética clínica y molecular ha desarrollado un método de diagnóstico del riesgo de sufrir una muerte súbita que puede reducir este tipo de defunciones hasta en un 79% en las personas menores de 35 años, y en un 55% en mayores de 35.
Así lo han anunciado en un comunicado la Fundación Grupo ERESA y la Fundación Sistemas Genómicos, que han presentado "Corazón en ON", un unidad de diagnóstico cardiológico avanzado que une el diagnóstico por imagen y el genético para detectar con antelación el riesgo de una muerte súbita antes de que se produzcan los primeros síntomas.
La unidad está encabezada por los doctores José Zamorano y Salvador Campos y se compone de diez integrantes, de los que cinco son especialistas en cardiología dedicados al diagnóstico cardiológico por imagen y el resto en genética clínica, molecular y bioinformática.
Este abordaje diagnóstico de cardiopatías está basado en un análisis simultáneo de 72 genes relacionados con la muerte súbita, como miocardiopatías y trastornos genéticos del ritmo cardiaco, que se combina con un estudio cardiológico por imagen para obtener una "valoración del diagnóstico en un plazo récord de 90 días".
De esta forma, la secuenciación genética masiva se dirige a genes específicos (next generation secuencing -NGS-) y la tecnología de imagen se basa en la cardiorresonancia magnética (CRM) y la cardiotomografía computarizada (CTC).
En concreto, la unidad dispone de equipos de CRM de 1.5T y de los "más novedosos" equipos de 3T, que ofrecen la máxima rentabilidad diagnóstica, así como un equipo de CTC de muy alta resolución, que proporciona imágenes de muy alta calidad de las arterias coronarias en las que se pueden detectar lesiones o malformaciones.
Las herramientas se completan con el centro en el que se ubica este equipo, donde los pacientes y sus familiares pueden realizarse un estudio genético y mediante la utilización de las plataformas de alto rendimiento, obtener unos resultados con una fiabilidad del 99.9%.
La Fundación Grupo ERESA ha recordado en su comunicado que el 90% de los casos de muerte súbita se debe a una enfermedad cardiaca, de las que hasta la mitad de éstas son de origen genético y constituyen la mayor proporción de los casos de muerte súbita en menores de 35 años.
Según esta unidad, "en las cardiopatías de origen hereditario es de gran importancia la identificación genética en el paciente y en los familiares en riesgo, ya que la detección de los pacientes con una mutación genética permite establecer medidas terapéuticas o preventivas".
En los últimos años, varios deportistas de elite han fallecido por muerte súbita, como es el caso de los futbolistas Dani Jarque (2009), Antonio Puerta (2007), Miklos Feher (2004) y Marc-Vivien Foé (2003), entre otros.
No obstante, los jóvenes deportistas cuentan ahora con este nuevo modelo de estudio para el diagnóstico precoz de cardiopatías y muerte súbita que también sirve para los pacientes afectados por miocardiopatías, aneurismas de aorta y trastornos del ritmo cardíaco, así como para sus familiares,
Lo que se conocía hasta ahora es que dos de cada 200 mil deportistas fallecen al año por muerte súbita, que suele ser más frecuente en el hombre que en la mujer y cuenta con una incidencia más pronunciada en deportistas jóvenes que en la población general.
Así lo han anunciado en un comunicado la Fundación Grupo ERESA y la Fundación Sistemas Genómicos, que han presentado "Corazón en ON", un unidad de diagnóstico cardiológico avanzado que une el diagnóstico por imagen y el genético para detectar con antelación el riesgo de una muerte súbita antes de que se produzcan los primeros síntomas.
La unidad está encabezada por los doctores José Zamorano y Salvador Campos y se compone de diez integrantes, de los que cinco son especialistas en cardiología dedicados al diagnóstico cardiológico por imagen y el resto en genética clínica, molecular y bioinformática.
Este abordaje diagnóstico de cardiopatías está basado en un análisis simultáneo de 72 genes relacionados con la muerte súbita, como miocardiopatías y trastornos genéticos del ritmo cardiaco, que se combina con un estudio cardiológico por imagen para obtener una "valoración del diagnóstico en un plazo récord de 90 días".
De esta forma, la secuenciación genética masiva se dirige a genes específicos (next generation secuencing -NGS-) y la tecnología de imagen se basa en la cardiorresonancia magnética (CRM) y la cardiotomografía computarizada (CTC).
En concreto, la unidad dispone de equipos de CRM de 1.5T y de los "más novedosos" equipos de 3T, que ofrecen la máxima rentabilidad diagnóstica, así como un equipo de CTC de muy alta resolución, que proporciona imágenes de muy alta calidad de las arterias coronarias en las que se pueden detectar lesiones o malformaciones.
Las herramientas se completan con el centro en el que se ubica este equipo, donde los pacientes y sus familiares pueden realizarse un estudio genético y mediante la utilización de las plataformas de alto rendimiento, obtener unos resultados con una fiabilidad del 99.9%.
La Fundación Grupo ERESA ha recordado en su comunicado que el 90% de los casos de muerte súbita se debe a una enfermedad cardiaca, de las que hasta la mitad de éstas son de origen genético y constituyen la mayor proporción de los casos de muerte súbita en menores de 35 años.
Según esta unidad, "en las cardiopatías de origen hereditario es de gran importancia la identificación genética en el paciente y en los familiares en riesgo, ya que la detección de los pacientes con una mutación genética permite establecer medidas terapéuticas o preventivas".
En los últimos años, varios deportistas de elite han fallecido por muerte súbita, como es el caso de los futbolistas Dani Jarque (2009), Antonio Puerta (2007), Miklos Feher (2004) y Marc-Vivien Foé (2003), entre otros.
No obstante, los jóvenes deportistas cuentan ahora con este nuevo modelo de estudio para el diagnóstico precoz de cardiopatías y muerte súbita que también sirve para los pacientes afectados por miocardiopatías, aneurismas de aorta y trastornos del ritmo cardíaco, así como para sus familiares,
Lo que se conocía hasta ahora es que dos de cada 200 mil deportistas fallecen al año por muerte súbita, que suele ser más frecuente en el hombre que en la mujer y cuenta con una incidencia más pronunciada en deportistas jóvenes que en la población general.
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